1、早孕超聲篩查科普

（1）Q：早孕期超聲篩查的時(shí)間是什么？

A：孕11-13周（根據(jù)末次月經(jīng)推算或超聲測量頭臀長推算孕周）。

（2）Q：什么人群適合做早孕期超聲篩查？

A：適合所有胎兒（高風(fēng)險(xiǎn)妊娠、低風(fēng)險(xiǎn)妊娠、高齡妊娠、單胎妊娠、多胎妊娠等）。

（3）Q:早孕期超聲篩查參照什么指南？

A：參照國際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì)2013年頒布的“胎兒在孕期超聲篩查”指南及英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì);

2004年頒布的“孕11周-13+6周超聲篩查”指南。

（4）Q：我建了圍產(chǎn)期保健卡后反正要在中孕期做大排畸超聲的，為什么要在早孕期做胎兒超聲篩查？

A：貫徹產(chǎn)前診斷“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早處理”原則，將胎兒畸形篩查時(shí)間提前，盡早篩出異常胎兒，有足夠時(shí)間決定胎兒的去留，如需引產(chǎn)則可減輕孕婦的心理及生理創(chuàng)傷，減少不必要的資源浪費(fèi)；如早孕期超聲篩查未發(fā)現(xiàn)胎兒明顯異常，則可增強(qiáng)孕婦信心、減輕其擔(dān)憂及顧慮，提倡人文關(guān)懷。

（5）Q：早孕期超聲篩查檢查哪些內(nèi)容？

A：確定胎兒是否存活；

準(zhǔn)確估算胎兒孕周；

確定胎兒數(shù)目，多胎時(shí)確定絨毛膜性及羊膜腔（此時(shí)是最佳時(shí)機(jī)）；

評(píng)估胎兒大體解剖結(jié)構(gòu)

評(píng)估胎兒染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)。

（6）Q：早孕期胎兒那么小，超聲能檢查出異常嗎？

A：胎兒主要器官在孕12周前已基本形成，超聲80%的畸形在此階段已經(jīng)形成，故孕11-13+6周是超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要時(shí)期。早孕期超聲篩查可檢查出40%-70%的嚴(yán)重先天性畸形，如無腦兒、腦膨出、無葉前腦無裂畸形（全前腦）、淋巴水囊瘤、臍膨出、心臟異位、巨膀胱、單臍動(dòng)脈、部分肢體畸形等，有時(shí)還可診斷唇腭裂、開放性脊柱裂等。

（7）Q：早孕期超聲篩查如何評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)？

A：早孕期超聲篩查著重測量頸項(xiàng)透明層（NT）厚度、觀察有無鼻骨（NB）、觀察三尖瓣有無反流（TR）、觀察靜脈導(dǎo)管（DV）頻譜觀察有無a波缺失或反向等。

（8）Q：以上指標(biāo)有何臨床意義？

A：頸項(xiàng)透明層（NT）：俗稱頸皮，其厚度隨著孕周的增加而增加，隨著胎兒淋巴系統(tǒng)及靜脈系統(tǒng)發(fā)育完善，在孕14周后胎兒頸后積聚的液體逐漸消失。NT厚度超過第95百分位即認(rèn)為NT增厚，如超過第99百分位即3.5mm則公認(rèn)為NT增厚。NT增厚與染色體異常（14.2%）、胎兒結(jié)構(gòu)畸形（3%-50%，主要是心血管畸形）、多種遺傳綜合征(10%,如Nooman綜合征等)、胎兒水腫、圍生期死亡、自然流產(chǎn)、巨大胎兒、兒童發(fā)育遲緩等有關(guān)。當(dāng)然，正常胎兒也可出現(xiàn)NT增厚。NT增厚的胎兒一旦排除了染色體異常和結(jié)構(gòu)異常后80%-90%為健康的胎兒。NT值超過3.5mm時(shí)，目前首選方法是進(jìn)行絨毛膜穿刺活檢（CVS）或羊膜腔穿刺行胎兒染色體核型分析及aCGH檢測（微陣列比較基因組雜交技術(shù)，俗稱基因芯片分析）以觀察有無微缺失、微重復(fù)綜合征。

鼻骨（NB）：鼻骨缺如或未骨化與多種染色體異常有關(guān)，單純鼻骨缺如可存在于73%唐氏綜合征胎兒。當(dāng)然，鼻骨缺如或未骨化也可發(fā)生于染色體正常胎兒。

三尖瓣反流（TR）及靜脈導(dǎo)管（DV）頻譜a波缺如或倒置：與胎兒心臟畸形及染色體異常有關(guān)。當(dāng)然，TR也可發(fā)生于1%染色體正常胎兒，而DV頻譜a波缺如或倒置可發(fā)生于5%染色體正常胎兒。

（9）Q：我做了NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測）后還需要做早孕期超聲篩查嗎？

A：做了NIPT后仍需要做早孕期超聲篩查。

NIPT是近年新興且迅猛發(fā)展的產(chǎn)前篩查技術(shù)，目前主要篩查21-三體、18-三體及13-三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)唐氏綜合癥的檢出率可高達(dá)99.9%。孕婦做了NIPT后無需做早孕期唐篩，但仍需做早孕期超聲篩查。表面上早孕期超聲篩查在篩查唐氏綜合征方面的價(jià)值可能會(huì)被NIPT取代，但NIPT目前僅局限于3對(duì)染色體異常的篩查，而早孕期超聲篩查不僅可檢出胎兒結(jié)構(gòu)畸形（伴或不伴染色體異常），對(duì)某些微缺失、微重復(fù)綜合征亦有提示作用，還可預(yù)測子癇前期、早產(chǎn)、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩、巨大胎兒及妊娠期糖尿病等，這些都是NIPT所不能取代的。

考慮到NIPT目前仍較昂貴，我們醫(yī)院準(zhǔn)備將早孕期唐篩作為一線篩查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒采用NIPT進(jìn)行二次篩查，這樣既可減少有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的數(shù)量，又不至遺漏胎兒主要染色體異常、重大結(jié)構(gòu)畸形及部分遺傳綜合征。

（10）Q：早孕期超聲篩查這么好，是不是做了早孕期超聲篩查就不用再做中孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查（俗稱大排畸）了？

A：做了早孕期超聲篩查后仍需做中孕期大排畸超聲及胎兒心臟超聲檢查，他們相輔相成、缺一不可。

早孕期超聲篩查可診斷超過50%的胎兒異常，但也有其局限性。胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)如小腦、胼胝體要在孕18周后才發(fā)育完善，胎兒雙腎、骶尾部脊柱此時(shí)較小，故早孕期超聲篩查對(duì)這些結(jié)構(gòu)的診斷能力有限。早孕期超聲篩查未發(fā)現(xiàn)異常的胎兒，應(yīng)配合后續(xù)的大排畸及胎兒心超檢查；早孕期超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常的胎兒，在遺傳學(xué)檢測的基礎(chǔ)上，可在16周時(shí)加做一次超聲進(jìn)行隨訪，以減輕孕婦的焦慮心理。

2、對(duì)產(chǎn)前超聲認(rèn)識(shí)的三大誤區(qū)

誤區(qū)一：可查出全部問題

有句話叫理想很豐滿，現(xiàn)實(shí)很骨感，這反映了生活中人們的希望與現(xiàn)實(shí)之間常存差距，產(chǎn)前超聲檢查同樣如此。

超聲排畸并非萬能，但對(duì)這個(gè)在媽媽肚子里就可以看到孩子模樣的技術(shù)，人們往往寄予無限期待。任何醫(yī)學(xué)都有其局限性，超聲也如此，不可能做到百分百的“明察秋毫”。超聲檢查受很多因素的影響，如胎兒的位置、姿勢、羊水的多寡、孕婦腹壁的脂肪厚度等影響，這些干擾因素會(huì)大大降低檢查的準(zhǔn)確度，從而造成對(duì)某些細(xì)微結(jié)構(gòu)的誤判。另外，有些疾病是超聲查不出來的，比如某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝性疾病等。在中國醫(yī)師協(xié)會(huì)《產(chǎn)前超聲檢查指南》、《湖北省產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范》中可以看到，哪一級(jí)超聲檢查應(yīng)觀察哪些內(nèi)容均有明確規(guī)定。

誤區(qū)二：超聲有害  要少做

整個(gè)孕期一般需做5-6次產(chǎn)前超聲檢查，有時(shí)醫(yī)生還會(huì)根據(jù)孕婦及胎兒的具體情況，適當(dāng)增加超聲檢查次數(shù)。但一些產(chǎn)婦，因害怕超聲檢查對(duì)孩子生長發(fā)育不利，選擇少做或不做，以至于錯(cuò)過了非常重要的胎兒畸形的超聲檢查，造成終身的遺憾。

超聲是一種機(jī)械能，非常安全，全世界至今還沒有因?yàn)樽龀曇鸹蔚膱?bào)道。在正規(guī)醫(yī)院做產(chǎn)前超聲檢查很安全。

孕婦在懷孕期間一般會(huì)有多次重要的超聲檢查。懷孕11-14周，以確定是否活胎，以及胎兒在宮腔中生長情況，進(jìn)行胎兒NT檢查；懷孕20-26周，這是檢查胎兒嚴(yán)重畸形的最重要時(shí)間段；懷孕28-30周，監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，測量胎兒大小，再次進(jìn)行詳細(xì)胎兒心臟檢查，進(jìn)一步排除重大畸形的可能；懷孕36-38周，監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，測量胎兒大小等。經(jīng)過這幾次超聲檢查，可排除胎兒的大多數(shù)嚴(yán)重畸形。

誤區(qū)三：三維思維比二維看得更清楚

由于通過三維或者四維彩超，不僅能提前看見腹中寶寶，還可以為寶寶留下世界上第一張寫真照。“四維超聲全球第一”，這樣的錯(cuò)誤口號(hào)在全國叫得響響的。

不少孕婦受一些宣傳誤導(dǎo)，認(rèn)為三維、四維超聲比二維更高級(jí)，更能夠看得清楚胎兒，更有利于胎兒畸形的排查，一來醫(yī)院就要求查四維超聲。

二維、三維、四維超聲是什么回事呢？專家解釋道，二維超聲是切面成像，三維超聲能夠提供立體圖像，四維超聲就是動(dòng)態(tài)的三維。必須嚴(yán)肅指出，三維四維技術(shù)是二維技術(shù)的輔助，有利于外行人直觀地看懂胎兒。專家形象地打了個(gè)比方，章子怡進(jìn)來，三維四維超聲讓人們感受到了國際影星音容相貌最為直觀的一面，而二維超聲下看到的是一個(gè)個(gè)十分清晰的切面。二維超聲雖不是立體成像但分辨率更高，因而對(duì)胎兒畸形的判斷能力要遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于三維和四維，二維圖像是判斷胎兒有無畸形的基本依據(jù)，最終的檢查結(jié)論也主要以二維圖像推導(dǎo)而來。換言之，即使孕婦接受三維四維檢查，醫(yī)師95%的時(shí)間都在做二維，用二維在排除畸形，因?yàn)槎S更清晰。