一、什么是地中海貧血？

地中海貧血(Thalassemia)也稱海洋性貧血，是由于紅細(xì)胞血紅蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常引起的一組常染色體隱性遺傳性血液疾病，因最早的病例源于地中海地區(qū)而得名。目前，我國長江以南廣大區(qū)域高發(fā)，尤以廣西、廣東和海南三省為甚，其他還有云南、貴州、福建、湖南、四川、重慶等地，北方則主要見于古“絲綢之路”的陜西、甘肅、新疆等地區(qū)，推測與東西方人群交流有關(guān)。近年來隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展，人口流動頻繁，北方城市地中海貧血的發(fā)生也日漸增多。

二、地中海貧血的發(fā)病機(jī)制？

眾所周知，紅細(xì)胞中的血紅蛋白負(fù)責(zé)攜帶氧氣，其由珠蛋白和血紅素組成，每一個珠蛋白含四條肽鏈即2條類α珠蛋白肽鏈和2條類β珠蛋白肽鏈，每條肽鏈結(jié)合一個血紅素輔基構(gòu)成一個血紅蛋白單體，人體血紅蛋白分子是四個血紅蛋白單體聚合而成的四聚體（4個亞基）。編碼α珠蛋白的基因定位于16號染色體，編碼β珠蛋白的基因定位于11號染色體。因α鏈的基因正常表達(dá)于胎兒期和成人期，所以α型地中海貧血會累及胎兒和成人，而β鏈的基因正常表達(dá)主要是在出生后，因此β型地貧都于出生后幾個月才開始發(fā)生。

珠蛋白肽鏈的基因缺失或點突變而使得珠蛋白肽鏈合成障礙，導(dǎo)致血紅蛋白產(chǎn)生不充分，無效紅細(xì)胞生成、溶血及不同程度的小細(xì)胞低色性溶血，引起紅細(xì)胞氧溶解度下降或攜氧能力下降。相應(yīng)位置的編碼基因出現(xiàn)異常，分別導(dǎo)致α型地中海貧血和β型地中海貧血，另外不常見的還有δβ、δ等類型。

血紅蛋白結(jié)構(gòu)圖

三、地中海貧血的分類及臨床表現(xiàn)？

四、地中海貧血的檢查診斷？

大多數(shù)地中海貧血攜帶者是無臨床癥狀的，僅表現(xiàn)出異常改變的血液學(xué)指標(biāo)，如紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素改變，根據(jù)國家地中海貧血防控指南，平均紅細(xì)胞體積MCV<77.5fl、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH<25.5pg、平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度MCHC<310g/L,均低于正常參考值?？赏ㄟ^血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢測進(jìn)行初篩。根據(jù)地貧高發(fā)生源地及家族史，若紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素改變，無論有無貧血，提示地中海貧血可疑時，均建議進(jìn)一步完善地中海貧血基因檢查協(xié)助診斷?；蛟\斷是確診地中海貧血攜帶者和患者最直接有效的檢測方法！

五、地中海貧血的治療？

（1）輸血療法

（2）去鐵治療

（3）脾切除

（4）異基因造血干細(xì)胞移植基因治療

六、地中海貧血的預(yù)防？

由于地中海貧血目前沒有根治的方法，并且長期輸血等治療，會大大增加患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此預(yù)防該疾病就顯得尤為關(guān)鍵。預(yù)防地貧主要靠婚前檢查、產(chǎn)前診斷及新生兒體檢的三級預(yù)防策略，目的是預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生及疾病的早發(fā)現(xiàn)早治療。

此外，根據(jù)相關(guān)檢測結(jié)果及鏡檢形態(tài)，結(jié)合病人的生源地、健康史及家族史，可對地中海貧血起到很好的提示作用，再進(jìn)一步根據(jù)電泳及基因檢測，可大大提高該疾病診斷效率，及時采取優(yōu)生優(yōu)育措施。